Resumen
Se presenta el caso de un paciente atendido en
el Hospital Provincial “Saturnino Lora” y el Centro de Retinosis Pigmentaria de
Santiago de Cuba con características audiológicas, propias de una hipoacusia
neurosensorial moderada, afecciones oftalmológicas, cansancio generalizado,
disfagia, ptosis palpebral bilateral asimétrica con predominio en el lado
izquierdo, afectación del oblicuo, del recto interno y ausencia del reflejo
nauseoso, además de ideas delirantes y alucinaciones.
Las alteraciones clínicas presentes en este
enfermo hacen sospechar la asociación de un síndrome de Usher, con miastenia
gravis y una esquizofrenia.
Caso
Clínico
Se presenta el caso de un paciente masculino de
29 años de edad, atendido en el Hospital Provincial Docente “Saturnino Lora” y
en el Centro de Retinosis Pigmentaria de Santiago de Cuba, con características
clínicas propias del síndrome de Usher:
Audiológicas:
Comienzo de la hipoacusia en la adolescencia, no progresiva, lenguaje normal. Audiometría
que muestra una hipoacusia neurosensorial de 50 decibeles a predominio
izquierdo. Timpanograma normal. Reflejos estapediales abolidos.
Oftalmológicas:
Aparición juvenil de la RP, escotoma anular con mala visión nocturna. Fondoscopia:
Papilas céreas, esclerosis vascular moderada, depósitos de pigmentos en forma
de osteoblastos en ecuador y periferia, degeneración macular, con un estadío
III de su RP. Electrorretinograma no registrable.
Propias
de la miastenia gravis: Cansancio generalizado,
disfagia, ptosis palpebral bilateral asimétrica con predominio izquierdo con
toma del oblicuo y del recto interno y ausencia del reflejo nauseoso.
Propias
de la esquizofrenia: Alucinaciones, ideas delirantes de
persecución, de daño y de perjuicio muy mal sistematizadas. A pesar de su
juventud el paciente se encuentra internado en un hospital de atención a
pacientes psiquiátricos crónicos.
Comentarios
La aparición en la adolescencia de la pérdida
auditiva y visual de forma no progresiva indica que estamos en presencia de un
síndrome de Usher de tipo II, que es el más frecuente, lo cual se corresponde
con el patrón audiométrico encontrado en este paciente.
Las características clínicas, fondoscópicas y
electrorretinográficas de este enfermo son propias de la RP.
La miastenia gravis se presentó inicialmente en
su forma ocular con ptosis palpebral asimétrica a predominio izquierdo,
posteriormente se acompañó de disfagia y abolición del reflejo nauseoso, la respuesta
positiva a las pruebas con neostigmina y tensilón confirmaron el diagnóstico.
En la literatura se recoge que enfermedades como
el retrazo mental y desórdenes psiquiátricos como la psicosis, la depresión
recurrente y la esquizofrenia son asociadas al síndrome de Usher. En nuestro
caso el diagnóstico de esquizofrenia se realizó a los 19 años y actualmente,
con 29 años, el paciente se encuentra internado en un centro hospitalario para
pacientes psiquiátricos crónicos.
Al revisar la literatura nacional e
internacional no encontramos ningún estudio sobre el síndrome de Usher asociado
a miastenia gravis y esquizofrenia.
Estudio
Completo: http://bvs.sld.cu/revistas/san/vol13_2_09/san18209.htm
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