Blog Institucional del Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria Camilo Cienfuegos de La Habana Cuba

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viernes, 30 de junio de 2017

Nistagmo y Diagnóstico Precoz, una combinación exitosa

NistagmoEl nistagmo es un movimiento incontrolado, rítmico e involuntario de ambos ojos, que se manifiesta al fijar la mirada en una dirección; puede ser congénito o adquirido, y se asocia a enfermedades oculares en la infancia. Mediante un diagnóstico precoz se logra la rehabilitación visual. Las medidas irán encaminadas a conseguir el máximo de visión: gafas para corregir las ametropías, ejercicios y estimulación visual. 

Múltiples enfermedades oculares se asocian con nistagmo en la infancia: cataratas congénitas, glaucoma congénito, aniridia, acromatopsia, alta miopía, albinismo oculo-cutáneo, hipoplasia del nervio óptico y amaurosis congénita de Leber; otras están asociadas a enfermedades del sistema nervioso central y a medicaciones o drogas.

Al principio, puede ser difícil establecer un pronóstico de visión; a menudo mejora al detenerse la medicación que lo ocasionó y, a medida que el cerebro del niño madura, aumenta el control sobre los ojos, disminuye el movimiento y mejoran la visión y el nistagmo en los primeros meses de la vida. Existen subtipos que, incluso, pueden llegar a desaparecer; a veces, si se puede suprimir la causa que lo originó, se podrá eliminar el nistagmo, pero en muchos casos es permanente.

El nistagmo no tiene tratamiento; todas las medidas terapéuticas irán encaminadas a conseguir el máximo de visión posible: gafas para corregir posibles defectos de refracción asociados, ejercicios y estimulación visual; si presenta estrabismo asociado, hay que tratarlo, pues frecuentemente los pacientes desarrollan posiciones compensatorias de la cabeza para obtener mejor agudeza visual. 

En algunos casos seleccionados, en los que existe tortícolis marcado por tener bloqueo en la mirada lateral, puede estar indicado operar de estrabismo. También existe la posibilidad de tratarlo mediante la inyección de toxina botulínica en los músculos oculares, para así disminuir el movimiento ocular y permitir una mejor visión; pero esto se trata de un efecto transitorio.

Una investigación realizada en la Consulta de baja visión del Hospital Universitario «Arnaldo Milián Castro» de Santa Clara mostró que, de 894 pacientes atendidos, el 1,3 % presentaron nistagmo congénito idiopático, asociado a otras enfermedades, y 11 pacientes mejoraron la visión con el uso de cristales. 

Predominó la raza blanca, el sexo masculino y las edades comprendidas entre cero y 14 años. Tiene una baja prevalencia y un porcentaje exitoso de rehabilitados visualmente. Los pacientes deben enviarse a edades tempranas a la Consulta de baja visión.

Estudio Completo:

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miércoles, 13 de julio de 2016

5 Preguntas sobre Amaurosis Congénita de Leber



¿Qué es la Amaurosis Congénita de Leber?

La Amaurosis Retiniana Congénita (presente en el nacimiento) de Leber es una enfermedad ocular genética rara, que pertenece al grupo de las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano) retinianas. Aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida. Los bebés con este trastorno pueden ser totalmente ciegos o estar seriamente limitados en sus capacidades visuales.

En unos cuantos meses, los padres notarán, por lo general, nistagmus –movimiento involuntario, rítmico y repetido de los ojos. Los niños con esta enfermedad representan del 10 al 18% de todos los casos de ceguera congénita. La visión en individuos con LCA varía mucho, desde problemas relativamente ligeros de agudeza (20/70) hasta la ausencia de percepción de la luz. 

¿Cuáles son los síntomas de la Amaurosis Congénita de Leber?

Clínicamente se caracteriza por pérdida visual, que varía desde pacientes con problemas relativamente ligeros de agudeza visual hasta la ausencia de percepción de la luz, aunque en la mayoría de los casos, la pérdida visual es permanente. 

Otros síntomas pueden incluir estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), respuesta pupilar débil o lenta y en ocasiones paradójica, fotofobia (sensibilidad anormal a la luz), catarata (opacidad del cristalino) y queratocono (alteración de la curvatura de la córnea). 

Además, algunos niños pueden tener pérdida de audición, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y retraso mental, así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la línea mediofacial.

¿Cómo se diagnostica la Amaurosis Congénita de Leber?

El diagnóstico diferencial debe realizarse con la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita estacionaria, síndrome de retina jaspeada, acromatopsia. Síndrome de Joubert, Síndrome de Alstrom y Síndrome de Loken Senior.
El diagnóstico de sospecha es clínica y se confirma mediante el electroretinograma (curva obtenida por la electroretinografía, que es el registro gráfico de las corrientes eléctricas producidas por la retina bajo influencia de estímulos luminosos) que es plano o las ondas son muy leves; el fondo de ojo es normal.

¿Cómo se trasmite la Amaurosis Congénita de Leber?

Es transmitida genéticamente a través de las familias, y ambos padres deben ser portadores. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. Presenta una gran heterogeneidad genética, que se sospecha desde que Waardemburg describió los primeros casos familiares; y se han identificado, hasta la fecha, al menos cuatro genotipos (constitución o carga genética de un individuo) diferentes asociados con esta enfermedad, localizados en los cromosomas 1 (1q31-q32.1), 6 (6q11-q16), 19 (19q13.3), 17 (17p13.1) y 14 (14q24, 14q11), pero estos en su conjunto, sólo explican la mitad de los casos de Amaurosis Retiniana Congénita.

¿Existe una cura para la Amaurosis Congénita de Leber?

No existe tratamiento curativo para la enfermedad. Los tratamientos van encaminados al uso de ayudas ópticas lo más precozmente posible tales como filtros especiales para aumentar los contrastes, distintos tipos de telescopios para visión lejana y lupas de magnificación para visión cercana.

Fuentes:

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viernes, 27 de mayo de 2016

¿Cómo se trata la catarata pediátrica?



Cataratas PediátricasLas cataratas pediátricas que aparecen al nacimiento o en los primeros años de la vida constituyen un serio obstáculo en el desarrollo del sistema visual de los niños, que debe ser solventado lo más precozmente posible. Incluso en los países desarrollados las cataratas pediátricas son responsables de un importante porcentaje de ceguera infantil. 

El problema más importante es que una deprivación visual durante el periodo crítico de desarrollo visual condiciona una ambliopía reversible o irreversible en función de la edad en la que se produce. Sin embargo, a pesar de la gravedad de la ambliopía, el pronóstico visual tras la cirugía de catarata ha mejorado enormemente en las dos últimas décadas.

EPIDEMIOLOGÍA

Se ha estimado en alrededor de 1,5 millones el número de niños con baja visión o ciegos legales (agudeza visual con corrección menor a 1/20 en el mejor ojo) en el mundo, con una prevalencia de 1 a 4/10.000 niños en los países industrializados y de 5 a 15/10.000 en los países en vías de desarrollo.

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y DIAGNÓSTICO

Los signos y síntomas por los que se diagnostica una catarata, de mayor a menor índice de frecuencia, son: 

1. Leucocoria.
2. Nistagmos en las cataratas bilaterales.
3. Estrabismo, generalmente esotropía en los más pequeños y exotropía  en los mayores.
4. Disminución de visión que, o notan los padres, o manifiesta el propio enfermo cuando alcanza cierta edad.
5. Exploración rutinaria o secundaria a cualquier otra enfermedad.
6. Glaucoma doloroso, microftalmos o cualquier otro tipo de anormalidad ocular.

El examen ocular debe hacerse con la pupila dilatada y lámpara de hendidura manual, abriendo el ojo con un blefarostato, y mejor bajo anestesia general que se aprovechará para tomar la presión intraocular. Se verificará primero si la catarata es unilateral o bilateral y cuál es su morfología y posición. Hay que medir y comparar los diámetros corneales. 

Un examen oftalmoscópico indirecto despistará cualquier patología del polo posterior y, si éste no puede visualizarse con claridad, se realizará una ecografía.
Mientras que en las cataratas unilaterales necesitaremos pocas pruebas complementa rias, las cataratas bilaterales nos harán sospechar un origen hereditario o una enfermedad sistémica asociada, por lo que es aconsejable hacer un examen pediátrico completo, análisis de orina para despistar galactosemia y títulos para TORCHS (Toxoplasmosis, Rubéola, Citomegalovirus, Herpes y Sífilis). En casos seleccionados se puede completar el examen con un estudio genético.
 
DIAGNÓSTICO PRECOZ

Numerosos estudios muestran la existencia de un periodo crítico visual de desarrollo durante  el cual el sistema visual inmaduro debe ser estimulado por la formación de imágenes nítidas en la retina para permitir un desarrollo visual correcto. Si esta estimulación no ocurre, se producirá una profunda e irreversible ambliopía.
En los niños con cataratas congénitas unilaterales completas, el periodo considerado crítico para que concluya un desarrollo visual está en torno a las seis primeras semanas de la vida. Es por ello que la cirugía de este tipo de cataratas se puede considerar una emergencia quirúrgica. 

El periodo crítico para revertir de forma completa la deprivación ambliogénica en el caso de cataratas congénitas bilaterales completas no ha sido definido tan claramente como en el caso de las  monoculares. La cirugía debe llevarse a cabo antes de los 2-3 meses de edad. Después de este tiempo se produce el nistagmus secundario a la deprivación sensorial indicando un mal pronóstico visual.

INDICACIONES DE TRATAMIENTO QUIRÚRGICO

En los niños afectados de cataratas unilaterales o bilaterales, las indicaciones quirúrgicas y la relación riesgo-beneficio son más complejas que en los pacientes adultos. 

Debemos considerar el tratamiento quirúrgico de una catarata cuando es extensa (está generalmente aceptado que cuando una opacidad cristaliniana es mayor de 3 mm, es significativa desde el punto de vista visual y debe intervenirse quirúrgicamente) o cuando es una catarata parcial cuya visión no mejora con las oclusiones o penalizaciones, cuando hay pérdida de fijación o nistagmus o estrabismo inducido por la deprivación visual. 

Cuando no cumple criterios de tratamiento quirúrgico se iniciará un tratamiento de rehabilitación visual exhaustivo cuyo principal objetivo es evitar una ambliopía secundaria. Para ello realizaremos una corrección refractiva con/sin oclusiones, penalizaciones. Haremos un seguimiento estricto de la refracción adaptándola en cada visita.


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