Blog Institucional del Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria Camilo Cienfuegos de La Habana Cuba

martes, 29 de marzo de 2016

Aspectos Genético Sociales de la Retinosis Pigmentaria (Estudio de Casos)



Centro Retinosis Cuba
INTRODUCCIÓN

La Retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad crónica, correspondiente a las distrofias retinianas, de curso lento y progresivo, que afecta primaria y difusamente la función de los fotoreceptores (conos y bastones) y el epitelio pigmentario; y conduce a la discapacidad visual parcial o total. 

Sus principales manifestaciones clínicas son la mala visión nocturna, los trastornos visuales ante los cambios de iluminación, así como el tropiezo con los objetos y la fotofobia. Esta enfermedad es genéticamente heterogénea y compleja. 

Hasta el momento no existe para la RP un tratamiento curativo, por lo que su diagnóstico precoz y el cuidado de las personas afectadas, su prevención a través del asesoramiento genético (AG) y la pesquisa organizada de las personas con riesgo de padecer la enfermedad son aspectos relevantes.

En los últimos años, asociado a los avances tecnológicos existe un notable incremento de los estudios moleculares relacionados con la RP y se descubren nuevos genes o mutaciones involucradas. Con menor frecuencia se estudian los aspectos sociales, a pesar de ser también muy importantes.

Teniendo en cuenta la naturaleza hereditaria de la enfermedad, así como las desventajas biológica, psicosocial y en ocasiones intelectual que presentan estas personas debido a su discapacidad visual, que repercuten sobre ellos, sus familias y la sociedad, surge la motivación para realizar este trabajo, el cual tiene como objetivo describir algunos aspectos genéticosociales de la RP que pueden permitir su prevención, diagnóstico precoz de la enfermedad y otras anomalías asociadas a través del AG, y lograr a largo plazo disminuir la prevalencia de la enfermedad

MÉTODOS

Se realizó un estudio descriptivo transversal con pacientes de ambos sexos, afectados por la RP y atendidos en el Centro Provincial de RP desde Octubre de 1991 hasta Julio de 2008, con el objetivo de describir aspectos genéticosociales (aspectos genéticos con repercusión social) de la Retinosis Pigmentaria, relacionados con la herencia, el comportamiento social de las personas según su sexo y la presencia de otras anomalías asociadas a la enfermedad, de gran importancia para su prevención, diagnóstico precoz y tratamiento oportuno.

Los pacientes estudiados fueron 209 probandos o casos índices (persona que motiva el estudio familiar) con sus respectivas familias, que constituyeron el universo de estudio. Todos con historias clínicas completas, incluyendo los estudios familiares.

RESULTADOS

De las 209 familias, 85 (40,65%) no tuvieron un patrón hereditario definido. Entre las formas hereditarias de la enfermedad, la herencia autosómica recesiva (AR) fue la más frecuente.

Se halló consanguinidad entre los padres de las personas afectadas en 53 familias conherencia bien definida (42,74%) asociada estadísticamente a la herencia AR (p=0.0922). Existió mayor predominio en el grado de consanguinidad de primos hermanos (N=32; 60,37%).

Fueron sometidos al examen oftalmológico un total de 466 familiares de los probandos con riesgo de padecer la enfermedad (la mayoría asintomáticos o con muy leves síntomas). De ellos fueron pesquisados 329 casos nuevos correspondiéndose con el 70.6% del total de casos estudiados. 

Hubo un mayor número de mujeres estudiadas y pesquisadas que de hombres, a pesar de que entre las personas con riesgo hubo un ligero aumento del sexo masculino. Las formas sindrómicas de la enfermedad se presentaron en 16 familias (7.65%) donde el síndrome Usher fue el más frecuente. 

DISCUSIÓN

Es un logro del Programa Nacional Cubano de atención a la RP el diagnóstico precoz de la enfermedad en personas aún asintomáticas o con muy leves manifestaciones clínicas a través de la pesquisa organizada. A todas estas personas desde los primeros estadios de la enfermedad, se les asesora, se les pone tratamiento adecuado y rápido, lo que garantiza evitar el progreso de la misma, y por tanto, la discapacidad.

En esta enfermedad genéticamente heterogénea, se reportan los modos de herencia monogénicos, autosómico dominante y autosómico recesivo, así como el recesivo ligado al cromosoma X, donde la herencia autosómica recesiva es la más frecuente, lo cual coincide con nuestros resultados. También se describen casos con herencia mitocondrial, herencia digénica, e incluso la herencia ligada al cromosoma Y. No obstante, aún permanece un considerable porciento de casos a los que no se les ha podido demostrar su origen genético.

El carácter hereditario de la RP, desde el punto de vista social tiene serias repercusiones, ya que generalmente afecta a varios miembros de la familia, grupo social con características especiales determinadas por las relaciones de afecto y cariño. Al afectar a varios miembros de una misma familia, como sucede en la herencia autosómica dominante, las personas sufren por sus familiares afectados, pero también temen afectarse y quedar ciegos.

En ocasiones la enfermedad predispone más a un sexo que al otro como en la forma recesiva ligada al cromosoma X. En este modo de herencia las personas mayormente afectadas son las del sexo masculino, pero las trasmisoras del gen mutante son las madres portadoras, generalmente sanas, aunque pueden presentar manifestaciones clínicas de la enfermedad.

La RP generalmente se presenta de forma aislada y afecta sólo el globo ocular, pero puede formar parte de síndromes genéticos. En Cuba el 9, 19% de los casos de RP incluyen un síndrome genético; 13 entre ellos los síndromes de Usher y de BardetBield constituyen las formas sindrómicas de la RP más frecuentes, en la presente investigación predominó el Síndrome de Usher.

La RP también puede asociarse a defectos de la conducción cardiaca como en el síndrome de KearnsSayre y al síndrome de Refsum que además de los problemas visuales presenta por ataxia, debilidad, neuropatía periférica y anomalías cerebelares.

En todos los casos aumenta la discapacidad y por tanto las implicaciones sociales; por lo que el diagnóstico precoz de las formas sindrómicas de la enfermedad es muy importante, ya que éstas pueden aumentar la discapacidad de la persona afectada.

CONCLUSIONES

En las familias con RP hay importantes aspectos genéticos con repercusión social. El carácter hereditario de la enfermedad, los matrimonios entre personas emparentadas, la conducta diferenciada en cuanto al sexo y las formas asociadas de la enfermedad, se representaron con mayor predominio en la investigación, esta debe profundizarse con vistas a la prevención de la enfermedad así como a su manejo.



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viernes, 25 de marzo de 2016

Cirugía LASIK. Ventajas, Desventajas y Recomendaciones Postoperatorias



Cirugía Lasik

¿QUÉ ES CIRUGÍA LASIK?


LASIK (del inglés Laser-Assisted in Situ Keratomileusis) es un procedimiento ambulatorio de cirugía refractiva utilizado para tratar la miopía, la hipermetropía y el astigmatismo. La cirugía utiliza un láser para moldear la córnea (la cúpula transparente y redonda en la parte frontal del ojo), para mejorar la forma en que el ojo enfoca los rayos de luz hacia la retina en la parte posterior del ojo.

LASIK es muy similar a otra cirugía correctiva llamada LASEK (Laser Assisted Subepithelial Keratomileusis) y ambas representan avances dentro de la queratotomía radial para el tratamiento de errores refractivo de visión. 

Para pacientes con moderada y alta hipermiopía o córneas que son delgadas y no pueden ser sometidas a la operación de LASIK ni LASEK, existe la opción de los lentes intraoculares fáquicas. Desde el 2009 se han realizado más de 28 millones de operaciones de este tipo alrededor del mundo


¿POR QUÉ SE REALIZA EL PROCEDIMIENTO?


La cirugía LASIK se practica con mayor frecuencia en las personas que usan gafas o lentes de contacto por visión corta (miopía). Se utiliza algunas veces para corregir la hipermetropía y también puede corregir el astigmatismo.

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) y la Academia Estadounidense de Oftalmología (American Academy of Ophthalmology) han desarrollado pautas para determinar candidatos para la cirugía LASIK:

  • Usted debe tener al menos 18 años (21 en algunos casos, dependiendo del láser utilizado), debido a que la visión de las personas menores de 18 años puede seguir cambiando. El niño pequeño con un ojo muy miope y otro normal es una rara excepción. El uso del LASIK para corregir el ojo muy miope puede prevenir la ambliopía (ojo perezoso).
  • Usted no debe someterse a este procedimiento si está embarazada o amamantando porque estas condiciones pueden afectar las medidas del ojo.
  • Usted no debe someterse a este procedimiento si está tomando ciertos fármacos que necesitan receta, como Accutane, Cardarone, Imitrex o prednisona oral.
  • Sus ojos deben estar sanos y su prescripción estable. Si usted tiene miopía, debe posponer la cirugía LASIK hasta que su condición se haya estabilizado. La miopía puede continuar aumentando en algunos pacientes hasta los 25 a casi los 30 años.
  • Su prescripción debe estar dentro del rango que permita la corrección con LASIK
  • Usted debe tener un buen estado de salud general. El LASIK puede no ser recomendable para pacientes con diabetes, artritis reumatoidea, lupus, glaucoma, infecciones herpéticas del ojo o cataratas. Usted debe hablar de esto con su cirujano.
Otras recomendaciones:

  • Sopese los riesgos y los beneficios. Si usted está contento usando gafas o lentes de contacto, es posible que no quiera someterse a esta cirugía.
  • Asegúrese de tener expectativas realistas de la cirugía.
Para los pacientes con presbicia, la cirugía LASIK no puede corregir la visión de manera que un ojo pueda ver tanto de lejos como de cerca. Sin embargo, la cirugía LASIK se puede hacer para que un ojo vea de lejos y el otro vea de cerca. A esto se denomina "monovisión". Si usted puede adaptarse a esta corrección, esto puede eliminar o reducir la necesidad de utilizar gafas de lectura.

En algunos casos, sólo es necesario operar un ojo. Si su médico cree que usted cumple con los requisitos, pregúntele por las ventajas y las desventajas.


LAS VENTAJAS QUE TIENE LA CIRUGÍA EN SÍ, SON: 


  • Se trata de una cirugía simple. Se trata de una operación muy simple, que no requiere anestesia total y que dura muy poco tiempo. Sumando los preparativos, la cirugía láser no suele superar los 20 minutos por cada ojo.
  • No requiere hospitalización. La cirugía láser para corregir la miopía o hipermetropía no requiere de un período de hospitalización. Después de la operación y tras la primera visita con el oftalmólogo que se tiene poco después de la intervención, el paciente puede irse a su casa.
  • Rápida recuperación. El tiempo de recuperación después de la cirugía láser es relativamente corto. Por lo general, el día siguiente a la operación, el paciente puede volver a sus actividades y quehaceres sin mayores inconvenientes, pero tomando ciertas precauciones.
  • No provoca dolores. La cirugía láser no suele provocar ni molestias ni dolores. Algunos pacientes experimentan un poco de dolor o malestar durante el primer día y en las horas que siguen a la operación, pero éstos desaparecen al poco tiempo.
  • Poco riesgo. La cirugía láser para corregir la miopía o hipermetropía es una operación que no conlleva demasiados riesgos para el paciente. 

¿CUÁL ES EL MÁXIMO DE DIOPTRÍAS QUE PUEDEN OPERARSE?


Todos los oftalmólogos coinciden en que hasta 8 dioptrías no existe problema alguno. Cuando se tienen entre 9 y 12 dependerá siempre del grosor de la córnea del paciente y por encima de esa cifra no se aconseja en ningún caso.

¿ES LA CIRUGÍA LASIK UNA CIRUGÍA SEGURA?


La cirugía refractiva es una de las cirugías oculares más seguras pero, como cualquier cirugía, puede tener complicaciones. Éstas son poco frecuentes.
Podemos dividir los síntomas y complicaciones en tres categorías:

Menores: reacciones cicatrizales normales, sensibilidad a la luz, hiper e hipocorrección.

Mayores: complicaciones significativas que requieren tratamiento y complicaciones potencialmente serias- (usualmente prevenibles).

Postoperatorias.

COMPLICACIONES MENORES.

La mayoría de las complicaciones pertenecen a esta primera categoría y son las siguientes: 

•  sensación de cuerpo extraño
•  ojo seco
•  fotofobia
•  visión borrosa o fluctuante

Estas complicaciones pueden tratarse sintomáticamente hasta que desaparezcan solas.

COMPLICACIONES MAYORES

Decentración de la ablación: Si el paciente no mantiene la mirada en el punto de fijación se puede producir una mala calidad de la visión. Los equipos más modernos como los que usamos con nuestros pacientes, tienen un dispositivo que permite que el láser siga los pequeños movimientos del ojo y, se detenga si los movimientos son muy amplios.

Por eso es importante que el paciente mantenga la mirada fija en el punto luminoso que se le indique.

El Haze: Esta complicación puede observarse en la lámpara de hendidura con alta magnificación como una mancha de aspecto lechoso o granulado de la córnea. Sin embargo, aunque el oftalmólogo pueda verla en la lámpara, el paciente no lo nota a menos que sea muy marcado. 

El haze puede tratarse con gotas con corticoides, por períodos de días a semanas.

Complicaciones del flap: El flap (que es una delgada lámina corneal que se levanta antes de aplicar el láser) puede desprenderse (free cap) al cortarlo con el microquerátomo, sin embargo,  esto es menos frecuente en la actualidad con los nuevos modelos.

Puede suceder que el flap sea demasiado corto, incompleto, demasiado delgado, perforado (button hole)  o desgarrado. También, puede quedar atrapado en el microquerátomo. En cualquiera de estos casos se lo reacomoda  y se suspende el procedimiento para otro día.

En el caso de free cap, es decir cuando la laminilla corneal se desprende totalmente del ojo, el cirujano experimentado puede continuar la cirugía y luego alinearlo con las marcas de tinta que se realizan previamente.
Para los otros casos mencionados anteriormente generalmente se posterga la cirugía por unos 3 meses.

Las complicaciones del flap ocurren en el 1 a 2% de los casos.

COMPLICACIONES POSTOPERATORIAS

Las complicaciones postoperatorias posibles son las que mencionamos a continuación.

Infección: Si bien es la más seria de todas las complicaciones, es extremadamente rara. Su incidencia es menor en los pacientes operados que en los usuarios de lentes de contacto (1 en 500 a 1 en 5000 según el tipo de lente). 

Por lo general, los antibióticos pueden curar estas infecciones.

Dislocación o pérdida del flap: Pueden producirse dentro de las 24 horas después de realizada la operación y es producida por trauma ocular. El paciente sentirá dolor y tendrá visión muy borrosa. Esta complicación debe tratarse de inmediato.

El flap dislocado o free cap, puede reposicionarse generalmente sin consecuencias. Por el contrario, si se ha perdido requerirá trasplante de córnea.

A continuación mencionamos otras complicaciones relacionadas o no con el flan, que pueden ocurrir durante el proceso de cicatrización y si no son tratadas pueden alterar gravemente la visión y requerir trasplante de córnea.

Pliegues del flap: En las primeras horas después de la cirugía, pueden observarse pliegues o arrugas del flap, que su médico podrá reposicionar de inmediato.

Cuando pasa más tiempo es más difícil de resolver esta complicación y puede resultar en astigmatismo irregular.

Crecimiento epitelial: También es posible que las células epiteliales crezcan por debajo del flap corneal en el proceso de regeneración. 

Si esto ocurre, el cirujano deberá:
1. Levantar el flap
2. eliminar las células
3. reposicionar el flap

Si no se trata, puede terminar en un astigmatismo irregular y la disminución de la visión.

Queratitis  difusa de interfase: Es una complicación rara pero potencialmente seria es, conocida como “Arenas del Sahara”, de etiología probablemente tóxica o inmune, que se trata con corticoides o si persiste quirúrgicamente. En ocasiones puede llegar al trasplante de córnea.

Ectasia corneal: Es una complicación postoperatoria tardía que se manifiesta como una deformidad corneal por inestabilidad estructural, consecuencia de un lecho de estroma residual muy delgado. 

Usualmente se asociada con el LASIK realizado en pacientes miopes de alta graduación, aunque puede presentarse en pacientes con córneas delgadas, queratocono subclínico u otras ectasias.

Con frecuencia, la buena visión puede ser restaurada con lentes de contacto rígidos gas permeables e implante de anillos corneales intraestromales para reducir el astigmatismo irregular. 

En casos extremos, un trasplante de córnea puede ser requerido.  
Es importante que los pacientes sepan que aunque las complicaciones serias existen, son muy infrecuentes. 

Las principales molestias postoperatorias son el ojo seco y el glare (encandilamiento o mayor molestia a la luz). 

10 RAZONES PARA NO HACERSE CIRUGÍA LASIK

La cirugía LASIK, como todo procedimiento quirúrgico, tiene riesgos y complicaciones, que Usted debe conocer y evaluar con la ayuda de su oftalmólogo antes de elegir operarse.
1.    LASIK causa ojo seco
El ojo seco es la complicación más común de la cirugía LASIK. Los nervios de la cornea responsables de la producción de lágrimas son seccionados cuando se corta el flap. Algunos estudios médicos han demostrado que estos nervios seccionados nunca vuelven a sus densidades ni patrones de distribución normales. Los síntomas de ojo seco incluyen dolor, irritación, sensación de cuerpo extraño, etc. La página web del organismo estadounidense FDA (Food and Drug Administration) advierte que el ojo seco inducido por LASIK puede ser permanente.

2. LASIK produce pérdida de calidad visual
Los pacientes operados con técnica LASIK tienen más dificultad para ver en detalle en condiciones de luz tenue (también conocida como pérdida de sensibilidad al contraste), y también experimentan un incremento en las distorsiones visuales nocturnas (imágenes múltiples, halos y destellos). Los ensayos clínicos de la FDA demuestran una pérdida de calidad visual después de LASIK en todos los ojos normales. La FDA advierte que los pacientes con pupilas grandes pueden sufrir de síntomas molestos y permanentes por la noche.

3. La córnea es incapaz de cicatrizar por completo después del LASIK
Hay estudios científicos que muestran que el flap solo cicatriza hasta el 2.4% de la fuerza tensil. Los flaps de LASIK pueden ser levantados quirúrgicamente o accidentalmente desplazados, posiblemente durante el resto de la vida del paciente. Por estas razones, la página web de la FDA advierte que los pacientes que participan en deportes de contacto no son buenos candidatos para LASIK.
Las bandas de colágeno de la córnea le proporcionan su forma y fuerza. 

El LASIK secciona estas bandas de colágeno y adelgaza la córnea, resultando en debilitamiento permanente. La córnea post-LASIK, más delgada y débil, es más susceptible a un abombamiento debido a la presión intraocular normal, lo cual puede progresar hacia una condición conocida como keratectasia, que requeriría trasplante corneal. El LASIK está causando gran preocupación en el campo de la oftalmología a medida que los casos de keratectasia están aumentado.

4. El porcentaje de complicacines de LASIK es desconocido
No existe ningún centro de referencia para enviar informes de complicaciones de LASIK. Los efectos secundarios ocurren con frecuencia pero son menospreciados por los cirujanos que practican LASIK. Ni siquiera hay consenso entre los cirujanos refractivos en la definición de complicaciones. 

El porcentaje de síntomas como ojo seco y las alteraciones en la visión nocturna que aparece en los ensayos de la FDA es alto. Los pacientes que padecen mala visión nocturna y ojos dolorosos son considerados éxitos por la industria LASIK, puesto que pueden leer las letras del cuadro sin gafas, con luz brillante.

5. LASIK produce pérdida de visión cercana
Los pacientes miopes que no son operados con técnica LASIK conservan su capacidad de ver de cerca de manera natural después de los 40 años, simplemente quitándose las gafas. Sin embargo, los pacientes con más de 40 años pueden descubrir que han cambiado unas gafas por otras.

6. Hay consecuencias a largo plazo de LASIK
La técnica LASIK afecta la precisión de las medidas de presión intraocular, exponiendo a los pacientes a un riesgo de pérdida de visión por un glaucoma no detectado.

Al igual que la población en general, los pacientes de LASIK desarrollarán cataratas. 

El cálculo de graduación del cristalino después del LASIK no es exacto. Esto podría resultar en mala visión después de operación de cataratas y expone a los pacientes a mayor riesgo de repetición de cirugías. Irónicamente, las gotas con esteroides, prescritas rutinariamente después del LASIK aceleran el inicio de cataratas.

7. El LASIK bilateral simultaneo no se hace en el mejor interés del paciente
En una encuesta a miembros de la Sociedad Americana de Cataratas y Cirugía Refractiva (ASCRS) el 91% de los cirujanos que respondieron no ofrecían a sus pacientes la elección de operar un ojo un día y el otro, otro día. La realización de LASIK en los dos ojos el mismo día sitúa a los pacientes en riesgo de pérdida de visión en ambos ojos y deniega el consentimiento informado para el segundo ojo.

8. Pueden surgir complicaciones serias más adelante
La literatura médica está llena de descripciones de complicaciones de LASIK tardías como pérdida de la córnea debida a inestabilidad biomecánica, infecciones que amenazan la visión, inflamación resultante en haze corneal, dislocación del flap y desprendimiento de retina. Las complicaciones pueden surgir semanas, meses o años después de un LASIK exitoso.

9. Las opciones de rehabilitación después del LASIK son limitadas
La cirugía LASIK es irreversible, las opciones de tratamiento de las complicaciones son limitadas. Las lentes de contacto duras pueden proveer mejora visual si se adaptan bien al paciente y éste puede tolerarlas. El proceso de adaptación de lentes de contacto puede consumir tiempo, dinero y puede ser en último término infructuoso. 

Muchos pacientes al final abandonan las lentes de contacto y se esfuerzan por funcionar con una visión distorsionada. En casos extremos, un transplante de córnea es el último recurso y no siempre resulta en una mejora de la visión.

10. Existen alternativas más seguras que el LASIK
Algunos cirujanos prestigiosos han abandonado el LASIK en favor de los tratamientos de superficie como la PRK, que no conlleva el corte de un flap corneal. Es importante recordar que la cirugía LASIK es opcional. No hay ninguna razón médica para arriesgarse a perder visión por una cirugía innecesaria. Las gafas y las lentes de contacto son las alternativas más seguras.

CONSEJOS POSTOPERATORIOS


  • Tras la intervención, el paciente deberá permanecer el resto del día en casa con los ojos cerrados, abriéndolos únicamente para administrar los colirios.
  • Antes de marchar de la clínica, se le notificarán las pertinentes revisiones postoperatorias a las que se deberá someter antes de que se le de el alta definitiva.
  • Se deberá evitar tocar bajo ningún concepto los ojos durante las primeras 24h. de la intervención.
  • La visión comenzará a ser nítida (aunque no perfecta) al día siguiente de la cirugía, mejorando progresivamente a medida que transcurren los días.
  • Durante algunas semanas es normal notar sensación de sequedad ocular, por eso se recomendará hacer uso de lubricación, especialmente en ambientes cerrados o con humo.
  • Es preferible esperar varios días antes de iniciar una actividad prolongada con ordenadores.
  • Es posible tener una mayor sensibilidad a la luz durante los días siguientes a la intervención, por ello se recomienda el uso de unas gafas de sol adecuadas.
  • Es probable experimentar destellos y halos durante los primeros días tras la intervención al mirar objetos luminosos. Estos síntomas desaparecerán a lo largo de las primeras semanas tras la intervención.
  • Se recomienda esperar al menos una semana para realizar actividad deportiva intensa. En caso de natación o deportes con riesgo de traumatismo (frontenis, pádel, squash, tenis, etc.) se recomienda el uso de gafas protectoras.
Fuentes:


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