Usualmente, la retinosis pigmentaria se presenta
aislada, pero en ocasiones puede concomitar con alguna otra enfermedad en la misma
persona o familia, como ocurre con el síndrome de Usher
¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE USHER?
Es una enfermedad hereditaria que causa sordera
o hipoacusia desde el nacimiento, y deterioro de la visión debido a una
alteración del ojo denominada Retinitis Pigmentaria.
La hipoacusia neurosensorial impide que los
nervios auditivos trasmitan entradas sensoriales al cerebro; pero en quienes
padecen este síndrome, ello puede acompañarse de disfunción vestibular
El síndrome de Usher es responsable de la
mayoría de los casos de sordoceguera congénita. Ha sido considerado como la
causa más frecuente de sordera-ceguera de origen genético en seres humanos y,
de hecho, a su presencia se debe que más de 50 % de los neonatos nazcan
sordociegos; además de ello, afecta aproximadamente a 10 % de los niños con hipoacusia
profunda o severa
La prevalencia global estimada es de 3,5
afectados por cada 100.000 personas, aunque ésta varía dependiendo de los
países o regiones concretas en los que existen estudios epidemiológicos.
Los afectados con síndrome de Usher representan
aproximadamente una sexta parte de las personas con retinosis pigmentaria. El
Usher I y II son las formas más comunes; la fracción de las personas con Usher
III es significativa sólo en unas pocas áreas específicas.
¿QUÉ TIPOS HAY?
El síndrome de Usher constituye la primera causa
de sordoceguera hereditaria, aproximadamente algo más de la mitad de los casos
de sordera asociada a ceguera son síndrome de Usher. La mayoría de los casos
pertenece a 3 tipos:
- Tipo I: las personas nacen con sordera profunda, de forma que no pueden oír el habla ni siquiera con audífonos. Tienen dificultades en el equilibrio, y pueden tener retraso en la edad de sentarse o de caminar. La retinitis pigmentosa parece que ocurre entre los 8 y los 12 años. Debido a la sordera profunda, el aprendizaje de la lengua hablada puede ser muy difícil.
- Tipo II: la sordera también es de nacimiento, y va de moderada a severa. Como la sordera es parcial, a menudo no se diagnostica de sordera hasta los 4 ó 5 años. Tienen normal el equilibrio. Dependen fuertemente de los audífonos para aprender a hablar o entender el habla. La retinitis pigmentosa parece ocurrir en la adolescencia.
- Tipo III: es más rara. Se produce retinitis pigmentosa y sordera progresiva en jóvenes que de niños parecían oír y ver bien. Cuando se diagnostica la retinitis pigmentosa, habitualmente de 20 a 30 años de edad, ya puede haber sordera ligera. Durante su vida adulta su vista y su oído empeoran progresivamente. Es más frecuente en los países nórdicos.
¿CÓMO SE TRANSMITE?
El síndrome de Usher es una enfermedad
hereditaria del tipo conocido como "recesivo". Esto quiere decir que
hace falta que ambos padres lo lleven en los genes, aunque no padezcan la
enfermedad. Esto es lo que se llama "portador" (lleva la enfermedad
en los genes pero no la padece).
Cuando una pareja ha tenido un hijo con síndrome
de Usher, cada uno de los hijos siguientes tendrá un 25% de probabilidades de
nacer con él. Si tienes un hermano con el síndrome de Usher, pero tú no lo
tienes, tienes un 50% de probabilidades de ser "portador".
Para que tus hijos lo padecieran, tendrías que
tener hijos con otra persona que fuera portadora de la misma alteración, y en
ese caso, cada hijo tendría un 25% de probabilidades de tener síndrome de
Usher. Se han identificado varios genes del síndrome de Usher para cada una de
sus formas.
DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE SÍNDROME DE USHER
Debido a que el síndrome de Usher afecta la
audición, el equilibrio y la visión, generalmente, el diagnóstico de la
enfermedad incluye una evaluación de los tres sentidos.
Un oftalmólogo hará una evaluación de los ojos
que puede incluir un examen del campo visual para medir la visión periférica
(lateral), un electrorretinograma (ERG) para medir la respuesta eléctrica de
las células oculares a la sensibilidad de la luz, y un examen de retina para
observar ésta y otras estructuras en la parte posterior de la ojo.
El mejor tratamiento consiste en la
identificación temprana, de modo tal que los programas de educación puedan
comenzar tan pronto como sea posible, dependiendo de la severidad de la pérdida
de la visión, la edad y la capacidad del niño.
Algunas investigaciones han demostrado que la
vitamina A puede ayudar a retrasar la progresión de ciertas formas de RP. Su
oftalmólogo puede asesorarle sobre los riesgos y beneficios de la vitamina A y
la cantidad que debe tomarse en forma segura.
CARACTERÍSTICAS PSICOPEDAGÓGICAS MÁS FRECUENTES DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE USHER
- Tienden a ocultar su deficiencia visual.
- Evitan el uso de los medios de ayuda óptica y prefieren quedarse solos para utilizar los equipos.
- No tienen conciencia de su deficiencia visual.
- Afectaciones en la atención, provocadas principalmente por las dificultades en el campo visual.
- Dificultades en la memoria y el pensamiento.
- Por lo general poseen visión de túnel y esto les dificulta seguir o localizar al maestro durante la actividad docente.
- Dificultades para la lectura y la escritura.
- Alteraciones en la esfera afectiva.
Aunque la sordo ceguera presenta muchos retos
para aquellos que sufren ambos trastornos, visual y auditivo estos retos no son
ni mucho menos insuperables. Muchos de estos niños han alcanzado una calidad de
vida muy favorable, cada uno a su manera ha aceptado la ausencia de visión o
audición como una situación real, ha tenido experiencias educativas que le han
ayudado a ampliar sus habilidades para comunicarse y funcionar productivamente.
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