INTRODUCCIÓN
La Retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad
crónica, correspondiente a las distrofias retinianas, de curso lento y
progresivo, que afecta primaria y difusamente la función de los fotoreceptores (conos
y bastones) y el epitelio pigmentario; y conduce a la discapacidad visual
parcial o total.
Sus principales manifestaciones clínicas son la
mala visión nocturna, los trastornos visuales ante los cambios de iluminación,
así como el tropiezo con los objetos y la fotofobia. Esta enfermedad es
genéticamente heterogénea y compleja.
Hasta el momento no existe para la RP un
tratamiento curativo, por lo que su diagnóstico precoz y el cuidado de las
personas afectadas, su prevención a través del asesoramiento genético (AG) y la
pesquisa organizada de las personas con riesgo de padecer la enfermedad son
aspectos relevantes.
En los últimos años, asociado a los avances
tecnológicos existe un notable incremento de los estudios moleculares
relacionados con la RP y se descubren nuevos genes o mutaciones involucradas.
Con menor frecuencia se estudian los aspectos sociales, a pesar de ser también
muy importantes.
Teniendo en cuenta la naturaleza hereditaria de
la enfermedad, así como las desventajas biológica, psicosocial y en ocasiones
intelectual que presentan estas personas debido a su discapacidad visual, que
repercuten sobre ellos, sus familias y la sociedad, surge la motivación para
realizar este trabajo, el cual tiene
como objetivo describir algunos aspectos genéticosociales de la RP que pueden
permitir su prevención, diagnóstico precoz de la enfermedad y otras anomalías
asociadas a través del AG, y lograr a largo plazo disminuir la prevalencia de
la enfermedad
MÉTODOS
Se realizó un estudio descriptivo transversal
con pacientes de ambos sexos, afectados por la RP y atendidos en el Centro
Provincial de RP desde Octubre de 1991 hasta Julio de 2008, con el objetivo de
describir aspectos genéticosociales (aspectos genéticos con repercusión social)
de la Retinosis Pigmentaria, relacionados con la herencia, el comportamiento
social de las personas según su sexo y la presencia de otras anomalías asociadas
a la enfermedad, de gran importancia para su prevención, diagnóstico precoz y tratamiento
oportuno.
Los pacientes estudiados fueron 209 probandos o
casos índices (persona que motiva el estudio familiar) con sus respectivas
familias, que constituyeron el universo de estudio. Todos con historias
clínicas completas, incluyendo los estudios familiares.
RESULTADOS
De las 209 familias, 85 (40,65%) no tuvieron un
patrón hereditario definido. Entre las formas hereditarias de la enfermedad, la
herencia autosómica recesiva (AR) fue la más frecuente.
Se halló consanguinidad entre los padres de las
personas afectadas en 53 familias conherencia bien definida (42,74%) asociada
estadísticamente a la herencia AR (p=0.0922). Existió mayor predominio en el
grado de consanguinidad de primos hermanos (N=32; 60,37%).
Fueron sometidos al examen oftalmológico un
total de 466 familiares de los probandos con riesgo de padecer la enfermedad
(la mayoría asintomáticos o con muy leves síntomas). De ellos fueron
pesquisados 329 casos nuevos correspondiéndose con el 70.6% del total de casos
estudiados.
Hubo un mayor número de mujeres estudiadas y pesquisadas que de
hombres, a pesar de que entre las personas con riesgo hubo un ligero aumento
del sexo masculino. Las formas sindrómicas de la enfermedad se
presentaron en 16 familias (7.65%) donde el síndrome Usher fue el más
frecuente.
DISCUSIÓN
Es un logro del Programa Nacional Cubano de
atención a la RP el diagnóstico precoz de la enfermedad en personas aún
asintomáticas o con muy leves manifestaciones clínicas a través de la pesquisa
organizada. A todas estas personas desde los primeros estadios de la
enfermedad, se les asesora, se les pone tratamiento adecuado y rápido, lo que garantiza
evitar el progreso de la misma, y por tanto, la discapacidad.
En esta enfermedad genéticamente heterogénea, se
reportan los modos de herencia monogénicos, autosómico dominante y autosómico
recesivo, así como el recesivo ligado al cromosoma X, donde la herencia
autosómica recesiva es la más frecuente, lo cual coincide con nuestros
resultados. También se describen casos con herencia mitocondrial, herencia
digénica, e incluso la herencia ligada al cromosoma Y. No obstante, aún permanece
un considerable porciento de casos a los que no se les ha podido demostrar su
origen genético.
El carácter hereditario de la RP, desde el punto
de vista social tiene serias repercusiones, ya que generalmente afecta a varios
miembros de la familia, grupo social con características especiales
determinadas por las relaciones de afecto y cariño. Al afectar a varios
miembros de una misma familia, como sucede en la herencia autosómica dominante,
las personas sufren por sus familiares afectados, pero también temen afectarse
y quedar ciegos.
En ocasiones la enfermedad predispone más a un
sexo que al otro como en la forma recesiva ligada al cromosoma X. En este modo
de herencia las personas mayormente afectadas son las del sexo masculino, pero
las trasmisoras del gen mutante son las madres portadoras, generalmente sanas,
aunque pueden presentar manifestaciones clínicas de la enfermedad.
La RP generalmente se presenta de forma aislada
y afecta sólo el globo ocular, pero puede formar parte de síndromes genéticos.
En Cuba el 9, 19% de los casos de RP incluyen un síndrome genético; 13 entre
ellos los síndromes de Usher y de BardetBield constituyen las formas
sindrómicas de la RP más frecuentes, en la presente investigación predominó el
Síndrome de Usher.
La RP también puede asociarse a defectos de la conducción
cardiaca como en el síndrome de KearnsSayre y al síndrome de Refsum que además
de los problemas visuales presenta por ataxia, debilidad, neuropatía periférica
y anomalías cerebelares.
En todos los casos aumenta la discapacidad y por
tanto las implicaciones sociales; por lo que el diagnóstico precoz de las
formas sindrómicas de la enfermedad es muy importante, ya que éstas pueden
aumentar la discapacidad de la persona afectada.
CONCLUSIONES
En las familias con RP hay importantes aspectos
genéticos con repercusión social. El carácter hereditario de la enfermedad, los
matrimonios entre personas emparentadas, la conducta diferenciada en cuanto al
sexo y las formas asociadas de la enfermedad, se representaron con mayor
predominio en la investigación, esta debe profundizarse con vistas a la
prevención de la enfermedad así como a su manejo.
0 comentarios:
Publicar un comentario