¿Qué
es la Amaurosis Congénita de Leber?
La Amaurosis Retiniana Congénita (presente en el
nacimiento) de Leber es una enfermedad ocular genética rara, que pertenece al
grupo de las distrofias (alteración del volumen y peso de un órgano)
retinianas. Aparece en el nacimiento o en los primeros meses de vida. Los bebés
con este trastorno pueden ser totalmente ciegos o estar seriamente limitados en
sus capacidades visuales.
En unos cuantos meses, los padres notarán, por
lo general, nistagmus –movimiento involuntario, rítmico y repetido de los ojos.
Los niños con esta enfermedad representan del 10 al 18% de todos los casos de
ceguera congénita. La visión en individuos con LCA varía mucho, desde problemas
relativamente ligeros de agudeza (20/70) hasta la ausencia de percepción de la
luz.
¿Cuáles
son los síntomas de la Amaurosis Congénita de Leber?
Clínicamente se caracteriza por pérdida visual,
que varía desde pacientes con problemas relativamente ligeros de agudeza visual
hasta la ausencia de percepción de la luz, aunque en la mayoría de los casos,
la pérdida visual es permanente.
Otros síntomas pueden incluir estrabismo
(desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes
visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), nistagmus
(espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e
involuntarios), respuesta pupilar débil o lenta y en ocasiones paradójica,
fotofobia (sensibilidad anormal a la luz), catarata (opacidad del cristalino) y
queratocono (alteración de la curvatura de la córnea).
Además, algunos niños pueden tener pérdida de
audición, retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que
requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) y retraso mental,
así como hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la línea mediofacial.
¿Cómo
se diagnostica la Amaurosis Congénita de Leber?
El diagnóstico diferencial debe realizarse con
la retinitis pigmentaria, ceguera cortical, ceguera nocturna congénita
estacionaria, síndrome de retina jaspeada, acromatopsia. Síndrome de Joubert,
Síndrome de Alstrom y Síndrome de Loken Senior.
El diagnóstico de sospecha es clínica y se
confirma mediante el electroretinograma (curva obtenida por la
electroretinografía, que es el registro gráfico de las corrientes eléctricas
producidas por la retina bajo influencia de estímulos luminosos) que es plano o
las ondas son muy leves; el fondo de ojo es normal.
¿Cómo
se trasmite la Amaurosis Congénita de Leber?
Es transmitida genéticamente a través de las
familias, y ambos padres deben ser portadores. Se hereda como un rasgo genético
autosómico recesivo. Presenta una gran heterogeneidad genética, que se sospecha
desde que Waardemburg describió los primeros casos familiares; y se han
identificado, hasta la fecha, al menos cuatro genotipos (constitución o carga
genética de un individuo) diferentes asociados con esta enfermedad, localizados
en los cromosomas 1 (1q31-q32.1), 6 (6q11-q16), 19 (19q13.3), 17 (17p13.1) y 14
(14q24, 14q11), pero estos en su conjunto, sólo explican la mitad de los casos
de Amaurosis Retiniana Congénita.
¿Existe
una cura para la Amaurosis Congénita de Leber?
No existe tratamiento curativo para la
enfermedad. Los tratamientos van encaminados al uso de ayudas ópticas lo más precozmente
posible tales como filtros especiales para aumentar los contrastes, distintos
tipos de telescopios para visión lejana y lupas de magnificación para visión
cercana.
Fuentes:
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