La retinosquisis es una distrofia
vitreorretiniana caracterizada por la separación de las capas de la retina y la
formación de quistes intrarretinianos. En el caso de la retinosquisis congénita
o juvenil, esta separación suele ocurrir a nivel de la capa de fibras
nerviosas, a diferencia de la retinosquisis senil o adquirida, que ocurre en la
capa plexiforme externa y aparece alrededor de los 50 años de edad.
Es la forma más frecuente de las degeneraciones
maculares en varones jóvenes con una frecuencia promedio de 1:10 000. Por ser
una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, las mujeres son portadoras
asintomáticas y no presentan manifestaciones de ella.
La retinosquisis juvenil es una entidad poco
frecuente en la práctica médica diaria, pero ante la sospecha se hace necesario
confirmar el diagnóstico y distinguirla de entidades clínicamente similares.
Clínicamente las manifestaciones de la
retinosquisis juvenil son evidenciables en el fondo de ojo desde el nacimiento,
pero su sintomatología comienza en la segunda década de la vida con disminución
progresiva de la agudeza visual, como consecuencia de los cambios maculares que
van ocurriendo.
El diagnóstico se basa fundamentalmente en la
clínica, y se apoya en los resultados de la agudeza visual, la ecografía y los
estudios electrofisiológicos, como los potenciales evocados visuales (PEV),
pero el electrorretinograma (ERG) y la tomografía de coherencia óptica (TCO)
son los que continúan presentando un mayor valor diagnóstico.
Las opciones de tratamiento de esta patología
constituyen un tema controvertido, ya que son muchos los propuestos en la
literatura, pero el más recomendado es la observación y el control periódico.
Muchos autores, como C. Peris y otros, plantean tratar solo las complicaciones
si aparecen.
Según reporte en la edición de febrero de 2010
de la revista Archives of Ophthalmology, estudios recientes señalan que el uso
del clorhidrato de dorzolamida tópico al 2 % en pacientes con retinosquisis
juvenil mejora las lesiones maculares quísticas observadas en la tomografía de
coherencia óptica, y produce una disminución en el grosor de la zona central de
la fóvea comparado con el nivel pre tratamiento. También proporciona una
mejoría en la agudeza visual de los pacientes.
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