Se presenta el caso de una portadora del gen
mutante causante de la retinosis pigmentaria con herencia recesiva ligada al
sexo con un cuadro clínico típico de la enfermedad, de inicio tardío y marcada
asimetría de las manifestaciones oftalmológicas entre ambos ojos.
Se expone la hipótesis de Lyon para explicar la
ocurrencia de este hecho. Se concluye que las heterocigotas pueden manifestarse
clínicamente al igual que los varones hemicigotos, por lo que a todas se les
debe realizar estudio oftalmológico minucioso para confirmar el estado de
portadora, así como para iniciar tratamiento adecuado, de ser necesario.
La retinosis pigmentaria (RP) con herencia
recesiva ligada al cromosoma X (Rlx) es la forma menos frecuente, pero
clínicamente más severa de la enfermedad. En Cuba, representa solo el 3 % de
las personas afectadas.
Es típico en este modo de herencia, el gran
número de varones afectados, hijos de mujeres portadoras del gen y
supuestamente sanas. Sin embargo, es conocido que ellas pueden presentar
características típicas del fondo de ojo (reflejo tapetal), cambios del
epitelio pigmentario de la retina, así como función visual variable.
El presente trabajo tiene como objetivo
describir el caso de una heterocigota o portadora del gran mutante ligado al
sexo con las manifestaciones clínicas típicas de la enfermedad y la causa más
probable de este fenómeno.
Estudio Completo: http://bvs.sld.cu/revistas/oft/vol14_1_01/oft06101.htm
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