Dr. Isidro Castañeda Silva
30.11.15
El Síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria
que se transmite de forma autosómica recesiva. En el síndrome de Usher, además
de la retinopatía pigmentaria de carácter progresivo, se asocia hipoacusia
neurosensorial bilateral y en algunos casos alteraciones de la función
vestibular.
Se ha clasificado en tres tipos:
Síndrome de Usher tipo I
Es el más grave de los tres cuadros, y se caracteriza por presentar desde el nacimiento una hipoacusia congénita neurosensorial severa, lo que condiciona sensiblemente la adquisición del lenguaje, desarrollando sordomudez, con lenguaje ininteligible. Así mismo, y en relación con su déficit vestibular, hay también carencias en el desarrollo motor, con retraso en el comienzo de la deambulación y en la adquisición de actos como sujetar la cabeza o sentarse, refiriendo con posterioridad, en algunos casos, episodios de mareo-vértigo e inestabilidad en la marcha, que se acentúa en la oscuridad, intensificándose conforme progresa la afectación retiniana.
Síndrome de Usher tipo II
Los pacientes afectados por este tipo presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita de carácter moderada a severa, y retinosis pigmentaria. La función vestibular es normal, por lo que estos pacientes tienen un correcto desarrollo motor y no presentan episodios de mareo-vértigo posteriormente. Las pruebas de función vestibular son normales. La hipoacusia es susceptible de corregirse con prótesis. Este hecho, junto a un diagnóstico precoz, hace que la adquisición del lenguaje sea correcta.
Síndrome de Usher tipo III
Clínicamente es similar al tipo II. La diferencia con éste radica en el carácter
evolutivo de la hipoacusia y en que en algunos casos se
presentan alteraciones vestibulares, hecho que no se produce en el tipo II. Las
características de la retinosis pigmentaria son similares a las de los tipos I
y II.
0 comentarios:
Publicar un comentario