Blog Institucional del Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria Camilo Cienfuegos de La Habana Cuba

viernes, 29 de septiembre de 2017

¿Molestias oculares después de 15 o 20 min de lectura?

exceso de convergenciaEl exceso de convergencia es una anomalía de la visión binocular y una de las más comunes. Los síntomas del paciente están relacionados con tareas de cerca y lectura.

Así, el paciente se puede quejar de tener molestias oculares, dolores de cabeza asociados a la lectura, visión borrosa, diplopia ocasional, adomercimiento, dificultad de concentración o problemas con la comprensión de la lectura.
Estos síntomas aparecen después de 15 o 20 minutos de lectura y serán más molestos en épocas en que aumente el trabajo de cerca.

Exceso de convergencia: Signos
  • Razón AC/A elevada.
  • Mayor endoforia de cerca que de lejos.
  • La desviación en visión próxima puede ser un estrabismo constante o intermitente.
  • Desviación comitante.
  • Vergencia fusional negativa en visión proxima reducida.
  • Retraso acomodativo alto.
  • Fallo en flexibilidad acomodativa binocular con lentes negativas.
  • Suele estar asociado a hipermetropía.
  • ARP bajo.
Hay que tener especial cuidado de diferenciar el exceso de convergencia con otras anomalías que presenten endoforia para diagnosticarlo correctamente, como pueden ser la endoforia básica en la que el AC/A es normal o la insufiencia de divergencia en la que el AC/A es bajo.

También a veces el problema es una disfunción acomodativa y la endoforia es secundaria. Y por último, cuando la endoforia es secundaria a un problema patológico.

El tratamiento que se recomienda es una adición positiva para cerca para disminuir la endoforia. Si está asociado a hipermetropía lo primero será corregirla.
La terapia sólo se recomienda cuando la vergencia fusional negativa es muy reducida, la endo es demasiado alta en relación con el AC/A o si la adición no surge efecto.

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jueves, 28 de septiembre de 2017

Clasificación Genética de la Retinosis Pigmentaria

Retinosis PigmentariaDesde el punto de vista genético, se puede dividir la RP en dos grupos: sindrómico y no sindrómico:

Sindrómico: las personas que padecen RP sindrómicas presentan otras patologías extra oculares además de RP. El origen molecular de este tipo se encuentra en la mutación de un gen que se expresa en varios órganos además de la retina.
La funcionalidad de la proteína codificada por el gen mutado se pierde o produce un efecto patológico en varios tejidos en los que se expresa. En este caso, encontramos cuadros clínicos concretos y bien caracterizados que forman síndromes como: síndrome de Laurence-Moon, síndrome de Usher, síndrome de Alstrom, etc. Generalmente estos síndromes se transmiten con un patrón de herencia recesivo. 

No sindrómica: la mutación causante de la enfermedad se localiza en un gen que, al estar mutado, codifica una proteína anómala cuya expresión produce solamente una patología en la retina. En un principio se ha considerado que las RP no sindrómicas se debían a mutaciones en genes de expresión específica de retina, sin embargo se ha descubierto que mutaciones en genes de expresión ubicua producen RP. Estas mutaciones son patológicas solo en la retina, y no parecen afectar a otros tejidos

En cuanto a la característica de la herencia en la RP, podemos decir que la transmisión de RP es hereditaria y puede clasificarse en diferentes categorías; ADRP, que es la RP transmitida por herencia autosómica dominante (22% de los afectados); ARRP autosómica recesiva (20%); XLRP cuando la retinosis se adquiere a través de anomalías genéticas ligadas al cromosoma X (15%) que es la manifestación más grave, y casos esporádicos (53%) (datos según la AARPC en el año 2001).

Fuentes:
https://upcommons.upc.edu/bitstream/handle/2117/89649/Julia_Torrico%20-Terapia_genica_en_Retinosis_Pigmentaria.pdf
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martes, 26 de septiembre de 2017

10 Preguntas sobre Degeneración Macular Asociada a la Edad

Degeneración MacularLa retina es un tejido delgado, casi como un papel, que recubre el fondo del ojo, encargada de recibir los estímulos luminosos y transmitirlos al cerebro. En el centro de la retina se encuentra una zona muy pequeña que se conoce como mácula, compuesta por millones de células altamente sensibles a la forma y al color, que ayudan a crear la visión central que requerimos para ver con claridad y realizar tareas cotidianas como leer, escribir y conducir. 

La mayor parte de las personas que desarrollan la enfermedad no llegan a quedarse completamente ciegas, atendiendo a que la visión periférica no es dañada en estos pacientes.

Aunque en los niños puede manifestarse una forma de degeneración macular, un alto porcentaje de estos enfermos son personas de la tercera edad. Por ello, la Consulta Médica estará referida exclusivamente a los adultos mayores.
De acuerdo con el autorizado criterio del profesor Sergio Vidal Casali, una figura cimera de la Oftalmología, especializado en retina, la degeneración macular es la causa principal de trastornos de la visión en los pacientes mayores de 60 años. En edades anteriores la causa más frecuente es la diabetes.

¿Es una o son más las variedades de esta enfermedad?

Son dos. La forma seca, mucho más frecuente pero menos grave, y la húmeda o neovascular, mucho más agresiva.

¿Conoce la ciencia la causa que puede originar la degeneración macular?

La única causa conocida es el envejecimiento, como ocurre en otras estructuras y órganos.

¿Reviste alguna característica genética o hereditaria, o ambas?

Ambas, pero no en forma determinante. Existen también factores ambientales, no precisados aún.

¿Qué primeros signos y síntomas pueden indicar la presencia de esta afección?

El síntoma inicial es la deformación de los objetos que se miran. Por ejemplo, la dificultad para definir los caracteres impresos. En esta enfermedad no aparecen signos (manifestaciones objetivas), salvo cuando se realiza el examen de fondo de ojo.

¿Puede existir alguna afección de la mácula en edades tempranas de la vida?

Sí. Hay formas de degeneración de la mácula que se presentan en sujetos jóvenes, sin otras alteraciones de su salud. Hay niños que se quejan de no ver claramente la televisión, o sus maestros refieren que no "distinguen bien" las notas del pizarrón, sin que ello esté vinculado con la necesidad del uso de espejuelos.

Una vez que este trastorno da la voz de alerta, ¿el progreso de la enfermedad se produce con lentitud o rapidez?

La degeneración macular es muy variable en su curso, con mayor compromiso y progresión en la forma neovascular (húmeda).

¿Qué investigaciones se requieren para el diagnóstico de certeza?

Un adecuado examen oftalmoscópico para obtener una visión del interior del ojo. La confirmación se obtiene a través de un estudio fotográfico con medios de contraste, y actualmente la tomografía ocular.

¿Tiene tratamiento medicamentoso o quirúrgico que, al menos, puedan detener la progresión de la enfermedad?

La terapéutica incluye ambos procederes con el objetivo de detener, y a veces mejorar en parte la visión.

¿Suele desarrollarse en uno o ambos ojos? ¿Aqueja por igual al sexo masculino y femenino y a todas las etnias?

Es una enfermedad bilateral, pero frecuentemente con distinto grado de evolución en el tiempo. No hace distinción entre sexos ni razas.

¿Existen factores de riesgo que condicionen su aparición?

Si los hubiera no son en la actualidad conocidos con certeza, y no han sido comprobados científicamente. Tal vez una alimentación carente de verduras frescas tenga alguna influencia.

¿Quisiera hacer alguna precisión final?

Decir que la frecuencia del diagnóstico de esta enfermedad depende de la calidad de la atención médica que se brinde a la población. Las condiciones existentes en países atrasados hacen que el diagnóstico no se realice, o más desafortunadamente aun: por el estado de pobreza y desatención en que viven, las personas no llegan a alcanzar la edad en que puede presentarse la degeneración macular.

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viernes, 8 de septiembre de 2017

¿Por qué es importante la estimulación visual temprana en niños con ambliopía?

Estimulación VisualLa ambliopía es la disminución unilateral o bilateral (raramente) de la agudeza visual mejor corregida, causada por deprivación formal de la visión y/o interacción binocular anormal, para la cual no se halla una afección del ojo o la vía visual.

Aparece en la infancia temprana, puesto que es consecuencia de las disfunciones sensoriales que se producen de manera precoz en la vida, cuando la corteza visual del niño se encuentra sensible o lábil, gracias a la plasticidad que posee para adaptarse a los estímulos provenientes del medio ambiente. 

Este desarrollo de la visión normal tiene un periodo crítico cuya etapa más sensible es desde el nacimiento hasta los 18 meses de edad y disminuye paulatinamente hasta los 8 años de edad. En este proceso continuo de desarrollo es importante que los estímulos procedentes de ambos ojos posean una misma representación en un punto de la corteza visual, se realicen de manera simultánea y las imágenes posean una calidad similar. Después que pasa esta etapa crítica, las células de la corteza visual estriada no pierden su función aunque puedan estar sujetas a periodos de privación visual.

Esta afección tiene una frecuencia de 2-4 % en la población infantil y es una causa evitable de disminución de la visión. La mayor parte de las ambliopías pueden ser tratadas con éxito durante la infancia (hasta los 9-10 años de vida), aunque suelen tener un alto costo. Si no se tratan en esta época, posteriormente ya no habrá ninguna terapia que resulte efectiva.

La tiflopedagogía ha demostrado que la educación especialmente dirigida desde las edades más tempranas es imprescindible para poder garantizar el desarrollo físico, intelectual, moral y estético de los niños con deficiencia visual, así como desarrollar los procesos correctivos compensatorios y, en aquellos que tienen estrabismo y ambliopía particularmente, lograr una rehabilitación visual en las etapas más sensitivas del desarrollo infantil.


La ambliopía no debe provocar trastornos psicológicos en los niños y niñas que la padecen, puesto que ellos no son conscientes de la debilidad de su visión; sin embargo, el tratamiento recibido sí les puede resultar una "carga". Si ellos lo ven como un defecto, el hecho de tener que llevar tapado el ojo puede provocarle sentimientos de vergüenza, inseguridad o incluso de culpabilidad si llega a creerse diferente a sus compañeros. 



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jueves, 7 de septiembre de 2017

Lo que necesitas saber sobre Terapia Genética Ocular

Terapia Genética OcularEl ojo es un órgano de fácil acceso, que está altamente compartimentado, lo que permite la administración localizada de vectores virales a los tejidos oculares específicos, la disminución de las dosis necesarias para los efectos terapéuticos buscados, y se minimizan los riesgos sistémicos adversos. Es por esto por lo que el ojo como órgano, ofrece ventajas únicas como objetivo para la terapia génica.

Gracias a la comprensión de los mecanismos genéticos en enfermedades oculares, se han hecho avances significativos, siendo potencialmente eficaces los tratamientos con sustitución de genes. Las recientes mejoras en métodos de transferencia de genes oculares a través de vectores, han aumentado la seguridad y especificidad. Las perspectivas en terapia génica han avanzado para una variedad de trastornos de la retina, incluyendo la RP.

La sustitución génica y el silenciamiento genético, han sido utilizados como terapias potencialmente eficaces. Hay disponibles modelos animales bien caracterizados, usando las funciones del ojo contralateral como control experimental eficaz, y métodos no invasivos para obtener imágenes del ojo y poder medir los cambios en la función ocular.

Métodos de transferencia genética ocular

Actualmente el uso de virus adenoasociados (AAV) se encuentra entre los sistemas de vectores más usados comúnmente para la terapia génica ocular. Estos tipos de vectores no se integran en el genoma humano, lo que disminuye significativamente el riesgo de producir tumor por inserción. 

Por lo general, provocan un mínimo de respuestas inmunes y permiten la expresión estable a largo plazo en el transgen de una variedad de células de la retina, incluyendo fotorreceptores, células de Müller, células del EPR y células ganglionares.
Estas características hacen que los vectores de AAV sean particularmente adecuados para aplicaciones en una amplia variedad de enfermedades oculares crónicas.

Terapia génica en retina

Para poder llevar a cabo terapia génica existen dos requisitos: conocer el gen mutado en cada persona (mediante análisis genético) con el objetivo de realizar una terapia diseñada adecuadamente para cada caso. Por otra parte que las células sobre las que se vaya a realizar la terapia génica no hayan sufrido ya degeneración. 

No obstante, en los casos en los que no se conozca el gen mutado, podría realizarse terapia génica suministrándoles a las células de la retina el gen de un factor neurotrófico (que se explicará más adelante), cuya función es la de proteger las neuronas frente a su degeneración progresiva y/o muerte celular.

A medida que se van conociendo nuevos genes y mutaciones que causan ceguera, se van aumentando el potencial de llevar a cabo terapia génica. Aun así, supone un gran reto el introducir genes en los fotorreceptores tanto de animales de laboratorio como de humanos. Esto se debe a problemas como, por ejemplo, evitar su degradación una vez inyectados en el ojo, conseguir dirigirlos a los fotorreceptores, y que además funcionen durante un largo tiempo 
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martes, 5 de septiembre de 2017

Elementos sobre Ojo Seco y Diabetes

Ojo SecoEn este siglo XXI se habla de una "epidemia global de diabetes", fenómeno relacionado particularmente con la diabetes mellitus tipo 2.

Numerosos estudios han demostrado que los pacientes diabéticos cursan con inestabilidad lagrimal y signos de metaplasia escamosa conjuntival, independientemente del tipo de diabetes.

Los cambios producidos en la córnea de los pacientes diabéticos por lo general son manifestación de la polineuropatía, consecuencia de las alteraciones metabólicas y de la microcirculación.

Entre el 47 y el 64 % de los pacientes diabéticos presentan síntomas de ojo seco en algún momento de su vida.

Los estudios refieren a la inyección conjuntival como el signo más temprano de ojo seco y la queratitis punctata como el signo más característico.

Los pacientes diabéticos son propensos a enfermedades inflamatorias de los párpados (blefaritis, blefaroconjuntivitis y chalazión), estas inflamaciones crónicas influyen en el adecuado funcionamiento de la porción lipídica de la lágrima, favorecen la evaporación y aumentan la osmolaridad de esta.

El tiempo de evolución de la diabetes mellitus se ha establecido como el factor de riesgo fundamental relacionado con la aparición de complicaciones; a medida que este aumenta, mayor es la probabilidad de sufrir una complicación.

La diabetes mellitus es un problema de salud real en la actualidad. Las personas diabéticas presentan con frecuencia daño de la superficie ocular con síntomas y signos de ojo seco, por lo que deben asistir al Servicio de Oftalmología periódicamente.

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