Desde el punto de vista genético, se puede
dividir la RP en dos grupos: sindrómico y no sindrómico:
Sindrómico:
las personas que padecen RP sindrómicas presentan otras patologías extra
oculares además de RP. El origen molecular de este tipo se encuentra en la
mutación de un gen que se expresa en varios órganos además de la retina.
La funcionalidad de la proteína codificada por
el gen mutado se pierde o produce un efecto patológico en varios tejidos en los
que se expresa. En este caso, encontramos cuadros clínicos concretos y bien
caracterizados que forman síndromes como: síndrome de Laurence-Moon, síndrome
de Usher, síndrome de Alstrom, etc. Generalmente estos síndromes se transmiten
con un patrón de herencia recesivo.
No
sindrómica: la mutación causante de la
enfermedad se localiza en un gen que, al estar mutado, codifica una proteína
anómala cuya expresión produce solamente una patología en la retina. En un
principio se ha considerado que las RP no sindrómicas se debían a mutaciones en
genes de expresión específica de retina, sin embargo se ha descubierto que
mutaciones en genes de expresión ubicua producen RP. Estas mutaciones son
patológicas solo en la retina, y no parecen afectar a otros tejidos
En cuanto a la característica de la herencia en la RP, podemos decir que la
transmisión de RP es hereditaria y puede clasificarse en diferentes categorías;
ADRP, que es la RP transmitida por herencia autosómica dominante (22% de los
afectados); ARRP autosómica recesiva (20%); XLRP cuando la retinosis se
adquiere a través de anomalías genéticas ligadas al cromosoma X (15%) que es la
manifestación más grave, y casos esporádicos (53%) (datos según la AARPC en el
año 2001).
Fuentes:
https://upcommons.upc.edu/bitstream/handle/2117/89649/Julia_Torrico%20-Terapia_genica_en_Retinosis_Pigmentaria.pdf
0 comentarios:
Publicar un comentario