El síndrome de Marfan es una enfermedad que
afecta a 1 de cada 5.000 personas, con herencia autosómica dominante: la
persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar
la enfermedad. Así pues, afecta a ambos sexos y se puede trasmitir con
frecuencia de padres a hijos.
El síndrome de Marfan consiste en una alteración
del tejido conectivo, el cual está presente en todos los niveles del organismo
y cuya función es estructural y de sostén. Como en casi todas las enfermedades
congénitas (de nacimiento) su expresión y gravedad puede ser muy variable.
Las personas con Síndrome de Marfan se
caracterizan por ser personas de estructura ósea y miembros muy largos y
delgados. Por ejemplo, llama mucho la atención sus larguísimos dedos, su gran
estatura y su delgadez. Además, poseen una gran flexibilidad de las
articulaciones.
Las
personas con este síndrome sufren de alteraciones oculares, cardíacas y de la
aorta que pueden ser especialmente graves.
Una de las alteraciones más importantes en los
ojos que produce el Síndrome de Marfan, en una gran mayoría de los pacientes,
es la subluxación del cristalino. Generalmente se desplaza hacia arriba, es en
los dos ojos que está alterado el cristalino y casi siempre es en la misma
proporción.
En el ojo, ese globo ocular, tiene tejido conectivo
y la esclerótica, que es el tejido blanco que forma nuestro globo ocular, es
básicamente tejido conectivo y esto hace que tenga debilidad o que no sea tan
rígida como debe de ser y esto permite el crecimiento del globo ocular anormal
y esto ocasiona en muchos pacientes con Síndrome de Marfan una miopía elevada.
Si el globo ocular va creciendo, porque la
alteración lo permite, la retina, que es la capa interior de ese globo y que
nos permite ver, tiene que ir creciendo o estirándose con el globo ocular
cuando éste crece por el Síndrome de Marfan y esto hace que los
desprendimientos de la retina sean más frecuentes en los pacientes con Marfan
que en otros pacientes.
El paciente miope, moderado o alto, aunque no
tenga Síndrome de Marfan tiene una incidencia mayor de desprendimiento de
retina y cuando hablamos de pacientes con Marfan que además son miopes, estas
alteraciones son todavía más frecuentes. También los pacientes con Síndrome de
Marfan tienen alteraciones en el ángulo de la cámara anterior.
El globo ocular tiene líquido adentro, se llama
humor acuoso, y éste se produce continuamente en un promedio de 1.5 ml cúbicos
por hora, y de la misma manera tiene que ser extraído del globo ocular, porque
si no se extrae sube la presión, ese sistema de eliminación del acuoso es lo
que los oftalmólogos llamamos el ángulo de la cámara anterior y si hay una
alteración, el acuoso no puede ser extraído en muchos pacientes con Marfan, a
la velocidad adecuada y esto genera aumento de la presión ocular, esto se llama
glaucoma. No todos los pacientes con Síndrome de Marfan tienen glaucoma.
Muchos pacientes con el síndrome tienen la
cornea, que es la lente principal en el globo ocular, y en el paciente con el
síndrome tiende a ser plana.
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