Blog Institucional del Centro Internacional de Retinosis Pigmentaria Camilo Cienfuegos de La Habana Cuba

martes, 25 de octubre de 2016

Importancia de los estudios preventivos en familias cubanas con RP

Retinosis Pigmentaria CubaEn nuestro país habitan 46,455 discapacitados visuales de los cuales aproximadamente 4,123 están aquejados de Retinosis Pigmentaria (RP) para una tasa nacional de 4,1x 10,000 habitantes. Esta enfermedad de origen genético y comportamiento familiar

Es la primera causa de déficit visual importante dentro de las causas distróficas y degenerativas oculares. Ocasiona como síntoma inicial ceguera nocturna o fotofobia según el tipo clínico de que se trate, lo cual empeora en el transcurso de la vida afectando progresivamentela agudeza visual periférica, luego la visión central y el campo visual así como el fondo de ojo. En otros casos se afecta primero la lectura y la visión de colores.

La evolución de la enfermedad determina varias etapas señaladas como incipiente, de estado, avanzada y muy avanzada que hemos marcado como Estadios I, II, III y IV respectivamente en la clasificación cubana que nos propusieran como instrumento de los oftalmólogos cubanos el Dr. CM Profesor Dr. Orfilio Peláez Molina y colaboradores. 

El hecho de estudiar una enfermedad hereditaria como la RP teniendo como unidad básica la familia constituye un noble propósito que se inserta dentro de la Medicina Preventiva y Familiar de nuestra política de salud, con el empeño de elevar cuantitativa y cualitativamente el diagnóstico precoz de esta enfermedad en la comunidad que puede llevar a la discapacidad visual. 

Por la heterogeneidad genética y clínica de la RP, ésta puede presentarse aislada (no sindrómica) o formando parte de síndromes (sindrómica).

La caracterización clínica, genética y epidemiológica de la enfermedad en nuestro país es un motivo constante de investigación dentro de nuestro programa de trabajo dedicado a atender esta distrofia ocular, con el objetivo de clasificar las familias aquejadas teniendo en cuenta aspectos que permitan conocer el estadio evolutivo de la enfermedad en los afectados, el grado de salud visual residual y facilitar la consiguiente realización de investigaciones o la aplicación de terapéuticas novedosas, buscando prolongar la calidad de vida de nuestros pacientes con un apropiado balance entre discapacidad y rehabilitación.


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