Las disgenesias del segmento anterior forman
parte de un grupo de anomalías del desarrollo ocular que comparten
características clínicas y se acompañan en su gran mayoría de glaucoma.
En esta revisión se empleó la clasificación
usada por Taylor, que las divide en anomalías originadas en las células de la
cresta neural, anomalías ectodérmicas y anomalías de origen global, se
describen sus características clínicas, tratamiento y alteraciones genéticas.
Debido a la variabilidad de cuadros clínicos, se
hace más necesaria la identificación de los genes en el desarrollo del segmento
anterior que permite la clasificación de estas disgenesias, según la mutación
genética subyacente.
El espectro de anomalías del desarrollo conocido
como disgenesias del segmento anterior, algunas veces llamadas disgenesias
mesenquimatosas, fueron agrupadas antiguamente como síndrome de clivaje del
segmento anterior.
Estas constituyen un grupo de enfermedades
definidas como anomalías del desarrollo que muestran algunas características
comunes y una alta prevalencia de glaucoma asociado.
Estas son disgenesias que se ven con relativa
frecuencia en consulta. Su conocimiento permite una mejor orientación ante
estos pacientes, los cuales presentan complicaciones asociadas con pronósticos
desfavorables en su mayoría al no ser diagnosticadas precozmente.
Existen numerosas clasificaciones, algunos
autores la clasifican desde el punto de vista embriológico en anomalías del
desarrollo derivadas del cresta neural (ASDnc) y no derivadas de la cresta
neural (ASDnon nc). Otros autores las dividen en periféricas, centrales y una
combinación de ambas. También está la clasificación usada por Taylor, más usada
por considerarse más abarcadora:
1.
Anomalías originadas en las células de la cresta neural.
2.
Anomalías ectodérmicas.
3.
Anomalías de origen global.
En esta revisión se agrupan de forma organizada
estas anomalías. Esto permite que el personal médico pueda orientar con más
precisión su diagnóstico, conocer el cuadro clínico y brindar un tratamiento
individualizado para cada paciente.
También se relacionan las anomalías con sus
alteraciones genéticas, que aunque mucho se ha avanzado en los últimos años, el
conocimiento actual sobre las alteraciones genéticas en estas disgenesias es
incompleto y quedan algunas condiciones pendientes de concluir su condición
genética.
En todas las anomalías del desarrollo del
segmento anterior tratadas apreciamos que además de la clínica, es cada vez más
importante y posible debido a los adelantos de la genética molecular la
identificación de genes.
Esto ha hecho posible la clasificación de estas
disgenesias según la mutación genética subyacente. Debido a la variabilidad de
cuadros clínicos, estos estudios ayudan a confirmar el diagnóstico de la
disgenesia que presenta el paciente y así permiten brindarle un tratamiento más
adecuado.
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