INTRODUCCIÓN
La prevalencia de RP es 1/3 000-1/5 000,
aproximadamente. Se calcula que existen alrededor de 1,5 millones de personas
afectadas en el mundo, siendo más frecuente en hombres que en mujeres, en su
mayoría de forma bilateral y simétrica en ambos ojos.
Varias son las complicaciones que aparecen en el
curso de la retinosis pigmentaria y entre ellas el edema macular cistoide,
importante ya que las afecciones maculares dan al traste con la visión central
lo que ocurre por el compromiso de otras capas de la retina más allá de los
fotorreceptores. En nuestro criterio esto responde también al proceso de
apoptosis, necroptosis y remodelación como ya ha sido señalado que ocurre en la
fisiopatología de la RP.
La relativa frecuencia con que el edema macular
cistoide (EMC) está presente en los afectados de RP, entre el 11 y el 70 %, hace que este se incluya dentro de las
“maculopatías de la retinosis pigmentaria”.
Se realizó una revisión de la literatura
relacionada con el tema a través de la utilización de Google como motor de
búsqueda, el directorio LILACS y la consulta de las bases de datos PubMed e
Hinari. Se localizaron artículos sobre retinosis pigmentaria y el edema macular
cistoide asociado publicados en los últimos cinco años (2009-2013), así como
otros artículos de interés relacionados con el tema.
DESARROLLO
Aunque hay casi 200 genes descritos en las bases
genéticas de las distrofias de retina (48 para la RP, hasta el 2013), se
calcula que aún queda un 50% de genes por identificar y se continúa trabajando
por hallarlos. Estos resultados demuestran, una vez más, que se trata de una
enfermedad genéticamente heterogénea. Sin duda detectar la presencia del
defecto genético permitirá el más temprano y certero diagnóstico y constituye
una guía para la terapia génica.
Quizás influya en la aparición y tipo de
evolución del EMC asociado a RP el tipo de herencia o determinadas mutaciones.
Por ejemplo el ABCA4 está implicado en las formas recesivas de RP, distrofia de
conos-bastones y en distrofias maculares distintas a la RP.
Se puntualiza esto solo para dar una idea de lo
complejo que es el análisis de la RP aun tratándose del estudio dedicado a las
bases genéticas que le dan origen y mucho más de la correlación
genotipo-fenotipo.
La prevalencia de EMC y RP es de un 11-70 % en
pacientes con RP no sindrómica, otros estudios reportan un 20 % y de un 8-60 %
en pacientes con Síndrome de Usher, el tipo más frecuente de RP sindrómica.
Existen referencia a una mayor incidencia en
pacientes con retinosis pigmentaria autosómica dominante y recesiva y menor en
la retinosis pigmentaria ligada al X pero a su vez, en otros estudios no se
muestran diferencias.
El EMC puede manifestarse en cualquier estadio
de la RP y puede ser unilateral o bilateral. Es frecuente su prevalencia en una
misma familia, en varias generaciones y en pacientes jóvenes.
Su etiología aún no está bien aclarada, se le
atribuye un papel importante a los anticuerpos antirretina como la antienolasa
y la antianhidrasa carbónica y también se sugiere que pudiera ocurrir un
proceso inflamatorio de bajo grado ante los eventos anteriormente explicados,
que dispararía la cascada enzimática del ácido araquidónico, con liberación de
mediadores de la inflamación y ruptura subsiguiente de las BHR, difusión de
fluido y acumulación del mismo ante un EPR con importantes afectaciones y
evidente disminución de su capacidad de bombeo normal como está presente en la
retinosis pigmentaria.
Clinicamente el EMC asociado a RP se caracteriza
por tener un patrón angiográfico de escasa difusión o ninguna, por lo que se
afirma que la OCT es más sensible para detectarlo aun en etapas subclínicas.
Por biomicroscopía binocular indirecta es posible visualizarlo pero en etapas
más avanzadas.
Resaltamos que ante un paciente con RP se impone
la vigilancia y evaluación periódica de su agudeza visual central y las
características anatómicas de la mácula, estudiada con el empleo del avance
tecnológico que la Oftalmología nos ofrece en estos tiempos con dos objetivos:
el temprano diagnóstico del edema cistoide y la aplicación del tratamiento
elegido para este.
La comprensión de los mecanismos implicados en
el EMC en el curso de la RP resulta alentadora para investigar más en el área
de tratamiento y ofrecer mejores oportunidades de recuperación a nuestros
pacientes.
Estudio
Completo: http://revcmhabana.sld.cu/index.php/rcmh/article/view/716/1167
