¿Qué es el daltonismo?
El daltonismo es un trastorno en el que el
paciente no distingue entre ciertos colores. En la mayoría de los casos estos
colores son verdes y rojos, pero también pueden ser azules o de otros colores.
Para entender el daltonismo hay que saber que en
la retina tenemos dos tipos de células: bastones y conos. Los bastones detectan
luz y oscuridad, mientras que los conos son responsables de la percepción de
los colores.
Hay tres clases de conos que ven respectivamente
los colores rojo, azul y verde. Existen diferentes variedades de daltonismo,
motivadas por la ausencia o malfuncionamiento de alguna de las citadas clases
de conos. Por ejemplo, en el daltonismo severo faltan las tres y la persona es
completamente ciega para el color. Si
faltan los conos verdes la persona no podrá ver el verde, etc. También hay
diferentes grados de daltonismo.
¿Cómo es la genética del daltonismo?
El daltonismo es una enfermedad genética, o sea,
se transmite por los genes.
Ya en 1911 la ceguera la ceguera al color
rojo-verde fue asignada al cromosoma X, basándose en la observación de que el
daltonismo se transmite de madres a hijos. De este modo las mujeres (XX) tienen
menos posibilidades de ser daltónicas ya que deberían tener dos copias mutadas
del gen defectuoso mientras que en el caso de los hombres (XY) basta con una.
Sin embargo, más adelante se descubrió que los
diferentes tipos de daltonismo están codificados en distintos sitios del
genoma.
Por ejemplo, la pérdida total de la visión del
color se llama acromatopsia. En este caso, la retina no tiene conos. Se sabe
que es una enfermedad autosómica recesiva y puede ser provocada por diferentes
circunstancias. Estudios recientes muestran que puede codificarse en el
cromosoma 2 y en el cromosoma 8.
Las mutaciones que pueden conducir a daltonismo se
originan en más de 19 cromosomas diferentes y muchos genes diferentes. El
daltonismo heredado puede estar activo desde el nacimiento o manifestarse
durante la niñez y la adultez temprana. La mayoría de las personas entiende que
el daltonismo es una condición preestablecida que permanece constante, sin
embargo, dependiendo de la mutación, el daltonismo heredado puede ser
progresivo y llevar a la ceguera total.
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