¿Qué es el Retinoblastoma?
El retinoblastoma es un cáncer del ojo que se
origina en la retina, la capa de células sensibles a la luz que recubren la
parte posterior del ojo y convierte los rayos de luz en impulsos eléctricos.
En un poco más de la mitad de los casos, se
desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo. Otras
veces, la mutación está presente en varios miembros de la familia. Si la
mutación es un mal de familia, existe un 50% de probabilidades de que los hijos
de la persona afectada también tengan la mutación y, por lo tanto, tendrán un
alto riesgo de desarrollar retinoblastoma.
El cáncer generalmente afecta a niños menores de
6 años. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños en edades comprendidas
entre 1 y 2 años. A nivel mundial se estima que se diagnostican cada año entre
5 mil y 8 mil nuevos casos. Aproximadamente 300 niños por año son reportados en
los Estados Unidos
Causas
El retinoblastoma es causado por una mutación en
un gen que controla la división celular, lo que provoca que las células crezcan
fuera de control y se vuelvan cancerosas.
Los síntomas incluyen la “pupila
blanca” y dolor o enrojecimiento del ojo. Uno o ambos
ojos pueden estar afectados
El retinoblastoma u otras afecciones pueden
causar estos síntomas. Consulte con un médico si su niño presenta algo de lo
siguiente:
- La pupila del ojo tiene aspecto blanco en lugar de rojo con el brillo de la luz. Esto se puede observar en fotografías del niño tomadas con un fogonazo.
- Dolor o enrojecimiento en el ojo.
- El globo ocular es más grande que lo normal.
- La parte del ojo con color y la pupila tienen aspecto nublado.
- Los ojos parecen estar mirando en diferentes direcciones (ojo vago).
Genética del retinoblastoma
De todos los pacientes con retinoblastoma, el
10% tiene una historia familiar positiva de retinoblastoma: un padre/madre, un
hermano, un abuelo, un tío/tía o primo han tenido la enfermedad, y estos
tumores siempre son hereditarios.
El 90% remanente de retinoblastomas son
esporádicos (sin historia familiar) es decir que es el único que presenta la
enfermedad en el ojo. De este grupo el 35% representa una mutación cromosómica
germinal (en consecuencia es hereditario) y el 65% representa una mutación
cromosómica somática (en consecuencia no es hereditario).
Por ello podemos decir que aproximadamente el
45% de los retinoblastomas son hereditarios y se transmiten por ser autosómicos
dominantes. El gen del retinoblastoma pudo ser bien identificado, está
localizado en el brazo largo del cromosoma 13 y en la banda q 14.
Los retinoblastomas hereditarios ocurren en los
niños más pequeños, siendo generalmente, pero no siempre, bilaterales y
multicéntricos. Cada vez que un padre/madre con retinoblastoma bilateral tengan
un hijo, existe un 45% de probabilidad de que este desarrolle la enfermedad
(85% de probabilidades que tenga un retinoblastoma bilateral y sólo un 15% de
probabilidades que el padecimiento sea unilateral).
Si un padre/madre con retinoblastoma unilateral
tiene un hijo, la probabilidad de padecer de la enfermedad está entre un 7% y
un 15%. En la situación que ambos padres no tengan enfermedad, hay dos
posibilidades:
1. Que alguno de los padres sea portador del gen
(1% de los casos) y que nunca haya padecido enfermedad, en este caso existe un
45% de probabilidades que el hijo padezca la enfermedad.
2. Que los padres no tengan el gen entonces la
posibilidad de tener un hijo con esa enfermedad es de 1 en 15.000 a 20.000.
Cabe destacar que los pacientes con la forma
hereditaria de la enfermedad tienen una fuerte predisposición para desarrollar
segundos tumores extraoculares.
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico
completo, que incluirá un examen de los ojos. Se pueden hacer los siguientes
exámenes:
- Biopsia de médula ósea y análisis del líquido cefalorraquídeo en el caso de tumores más agresivos
- Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
- Examen oftalmológico con dilatación de la pupila
- Ecografía del ojo (ecoencefalografía de cabeza y ojos)
El
tratamiento del retinoblastoma depende de si es intraocular (adentro del ojo) o
extraocular (afuera del ojo).
En el retinoblastoma intraocular, el cáncer se
encuentra en uno o ambos ojos, y puede estar solo en la retina o en otras
partes del ojo, como la coroides, el cuerpo ciliar o parte del nervio óptico.
El cáncer no se diseminó a los tejidos alrededor de la parte exterior del ojo o
a otras partes del cuerpo.
Retinoblastoma extraocular (metastásico) es
cáncer que se diseminó más allá del ojo. Se puede encontrar en los tejidos
alrededor del ojo (retinoblastoma orbitario) o se pudo haber diseminado al
sistema nervioso central) (cerebro y médula espinal) o a otras partes del
cuerpo, como el hígado, los huesos, la médula ósea o los ganglios linfáticos.
El principal objetivo
del tratamiento es mejorar la sobrevida de los niños, posibilitar la salvación
del globo ocular y preservarles la mejor agudeza visual posible. Para alcanzar
este objetivo se requiere un manejo multidisciplinario e individualizado de
cada paciente
Expectativas
Casi todos los pacientes se pueden curar si el
cáncer no se ha diseminado más allá del ojo; sin embargo, el proceso de
curación puede requerir un tratamiento agresivo e incluso la extirpación del
ojo para que sea eficaz.
Si el cáncer se ha diseminado por fuera del ojo,
la probabilidad de curación es más baja y depende de la forma como se haya
diseminado el tumor.
Prevención
La asesoría genética puede ayudar a las familias
a entender el riesgo que ofrece el retinoblastoma. Es especialmente importante
cuando más de un miembro de la familia ha tenido la enfermedad o si el
retinoblastoma se presenta en ambos ojos.
Un diagnóstico temprano y un adecuado enfoque
terapéutico son indispensables. Es importante que el médico de atención
primaria esté atento a evaluar la presencia de los hallazgos clínicos típicos,
y sospechar cuando la clínica es atípica.
Fuentes:
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